Απέκτησαν από θαύμα ένα υγιές κοριτσάκι, μετά τη γέννηση 2 τυφλών παιδιών!

Μετά τη γέννηση δυο τυφλών παιδιών που παρουσίαζαν μια μορφή αυτισμού, ένα ζευγάρι από το Μεσολόγγι κατάφερε να αποκτήσει ένα υγιές μωράκι. Η Ειρήνη Αμπλιανίτη και ο Σπύρος Τσαφώνιας είναι φορείς ενός γονιδίου που ευθύνεται για το νόσημα με το οποίο γεννήθηκαν και τα δυο τους παιδιά, τη “Συγγενή Αμαύρωση του Λεμπέρ”. Με πολύ θάρρος και δύναμη, όμως, προσπάθησαν να αντιμετωπίσουν το πρόβλημά τους και να ανοίξουν τα σύνορα της προγεννητικής διάγνωσης.

Σύμφωνα με την “Espresso” το παιδάκι που έφεραν στον κόσμο, η μικρή Κασσιανή σε λίγες μέρες κλείνει έναν χρόνο ζωής. Η γέννησή της έφερε ανείπωτη χαρά και ευτυχία στους γονείς της, που μέχρι εκείνη τη στιγμή η μοίρα τούς είχε φερθεί πολύ σκληρά.

Το 1989, όταν γεννήθηκε η πρώτη τους κόρη, η Μαρία, κανείς γιατρός δεν κατάλαβε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Όταν όμως το μωρό πήγε δύο μηνών, κάποιες ύποπτες κινήσεις στην κόρη του ματιού έκαναν τους γονείς να ανησυχήσουν και να απευθυνθούν στους γιατρούς. Σύντομα ανακάλυψαν ότι το κοριτσάκι τους είχε γεννηθεί τυφλό. Αλλά δεν ήταν μόνο αυτό.
Μεγαλώνοντας, η Μαρία άρχισε να παρουσιάζει και αυτιστική συμπεριφορά. Τρία χρόνια αργότερα ήρθε στη ζωή και το δεύτερο παιδί τους, ο Δήμος. Κανείς δεν περίμενε ότι και αυτό το παιδί θα γεννιόταν με το ίδιο πρόβλημα. Όλοι είχαν πιστέψει ότι η περίπτωση της Μαρίας ήταν μια κακοτυχία και ότι δεν υπήρχε περίπτωση να επαναληφθεί. Όταν ο Δήμος όμως έκλεισε τους δύο πρώτους μήνες ζωής, οι γονείς είδαν το ίδιο πετάρισμα της κόρης, ένδειξη ότι και αυτό το παιδί είχε πρόβλημα. Όταν οι γιατροί τους επιβεβαίωσαν τα κακά νέα και για το δεύτερο παιδί τους, άνοιξε η γη κάτω από τα πόδια τους.
“Δεν υπάρχουν λόγια για να περιγράψεις τέτοιο πράγμα. Να σου λένε ότι και το δεύτερο παιδί σου είναι τυφλό. Δεν υπάρχει τίποτα. Τα πάντα σβήνουν από μπροστά σου”, λέει η Ειρήνη Αμπλιανίτη.

Επί δεκαοκτώ χρόνια ταξίδεψαν σε όλα τα μέρη της Γης και συνάντησαν τους πλέον εξειδικευμένους επιστήμονες σε θέματα γονιδιακά. “Όταν ξεκινήσαμε βέβαια το γονίδιο ήταν όνειρο άπιαστο. Όσους ρωτούσα μου έλεγαν: “Σε 150 χρόνια να περιμένεις να βρεθεί και αν…” Εμείς επιμέναμε. Ήρθαν από το Πανεπιστήμιο της Γιούτα στα Γιάννενα. Πήρε τέσσερα χρόνια και δεν μπόρεσαν να βρουν το γονίδιο στην Αμερική. Ρωσία, Ιταλία, Γαλλία… και πού δεν πήγαμε; Τελικά το ανακάλυψαν στην Ολλανδία το 2006”, λέει ο Σπύρος Τσαφώνιας, ο πατέρας που έκανε σκοπό της ζωής του να γιατρέψει τα παιδιά του.
Μετά από δεκαοκτώ χρόνια αγώνα και αγωνίας το ζευγάρι ανακάλυψε τελικά ότι και οι δύο είναι φορείς ενός γονιδίου που ευθύνεται για το νόσημα με το οποίο γεννήθηκαν και τα δυο τους παιδιά, τη “Συγγενή Αμαύρωση του Λεμπέρ”.
Γνωρίζοντας το πρόβλημα πλέον, το ζευγάρι πήρε τη γενναία απόφαση να κάνει άλλο ένα παιδί. Αυτή τη φορά ήξεραν το πρόβλημα και μπορούσαν να το προλάβουν, όπως τους επιβεβαίωσε ο γυναικολόγος Κώστας Πάντος, ειδικός στην εξωσωματική γονιμοποίηση.
“Είχαν την ευκαιρία να κάνουν την προεμφυτευτική γεννητική διάγνωση, να καταφύγουν σε εξωσωματική και στο στάδιο του προ-εμβρύου, πριν, δηλαδή, από τη μεταφορά των εμβρύων στη μήτρα να επιλέξουμε τα υγιή έμβρυα. Εκείνα που ήταν απαλλαγμένα από το νόσημα” εξηγεί ο κ. Πάντος.
Η γέννηση της Κασσιανής και η επιτυχία των Ελλήνων γιατρών προκάλεσαν το ενδιαφέρον μέχρι και του CNN. Το μεγαλύτερο αμερικανικό ειδησεογραφικό δίκτυο έκανε θέμα την επιστημονική επιτυχία του κ. Πάντου, σε συνεργασία με τον κ. Καναβάκη, εστιάζοντας ταυτόχρονα και στον ασταμάτητο αγώνα των γονιών που δεν το έβαλαν κάτω όλα αυτά τα χρόνια.

Read More

And More